Biotinidaz bedende “biotin” vitaminini üreten bir enzim. Biotinidaz eksikliğinin kısmi ve tam eksiklik olarak iki cinste görüldüğünü, eksikliğinin vefata kadar götürebildiğine vurgu yapan Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, bebeklerde topuktan alınan bir damla kan ile bu hastalığın tespit edilebildiğini söyledi.
AKRABA EVLİLİĞİ NEDENİYLE TÜRKİYE’DE DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Biotinidazın kısmi eksikliğinin dünyada 30- 40 binde bir, tam eksikliğinin ise 80 binde bir görüldüğünü lisana getiren Prof. Dr. Mungan, bu durumun akraba evliliğinin ağır olarak yaşandığı Türkiye’de çok daha sık olduğuna dikkati çekti. Prof. Dr. Mungan, şöyle konuştu:
“2008 yılından başlanarak bu hastalık, Sıhhat Bakanlığı tarafından Yenidoğan Ulusal Tarama Programı’na alındı. Daha sonra tüm dünyada en sık görüldüğü 9 bin 700’de bir olan Brezilya’dan bile sık olacak biçimde ülkemizde 7 binde bir oranında görüldüğü anlaşıldı. Hastalık her yaşta bulgu verebiliyor. Çekinik kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliliğinin çok daha ağır olduğu, yüzde 23’lere ulaştığı ülkemizde daha sık ortaya çıkıyor. Tahminen de dünyada bu hastalığın en sık görüldüğü yer ülkemizdir.”
KALICI SAĞIRLIK VE KÖRLÜK YAPIYOR
Biotinin, bedenden asit yükü ve öteki kimi istenmeyen unsurların atılması için gerekli bir vitamin ve ona bağlı bir enzim olduğunun altını çizen Prof. Dr. Mungan, biotinidaz eksikliği durumunda ortaya çıkan sıhhat sıkıntılarını şöyle sıraladı:
“Eksikliği bedende önemli asit birikimi, amonyak yüksekliği ve mevte kadar gidebilmektedir. Yalnızca hayatın müddeti değil kalitesini de tehdit etmektedir. Bedenin gevşekliği, istikrar bozukluğu, kazanılmış marifetlerde gerileme üzere çok önemli nörolojik sorunlara yol açmaktadır. Geriye dönüşümsüz sinirsel tip sağırlık, geriye dönüşümsüz körlük, beden direncinde azalma, sık-ağır enfeksiyonlar ve cilt-saç bütünlüğünde problemlere neden olmaktadır. Geç hadiselerde saç, kaş, kirpik dökülmesi, bilhassa kıvrım yerlerinde ağır olmak üzere güzelleşmeyen yaraların ortaya çıkması çok görülmektedir.”
TEK BİR İLAÇLA TEDAVİ EDİLİYOR
Tüm bunların önüne geçilebilmesi için ulusal yenidoğan tarama programı ile teşhis alan bu hastalığın ülkemizde de üretilen tek bir ilaç ile önlenebildiğini vurgulayan Prof. Dr. Mungan, tıpkı aşılama üzere yenidoğan taramasının da eksiksiz olarak yaptırılmasının ehemmiyetini vurguladı. Prof. Dr. Mungan, “Böylesine ömrü tehdit eden ve kıymetli sıkıntılara yol açan bir hastalığın evvelden tespiti çocuklarının kaliteli bir hayat yaşamasını sağlayacaktır” dedi.
Cumhuriyet
